El insomnio
familiar fatal es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente
una parte del cerebro llamada tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las
diferentes partes del cerebro a comunicarse entre sí. El insomnio familiar
fatal hace parte del grupo de enfermedades producidas por priones. Se
caracteriza por ser progresiva y neurodegenerativa, lo que significa que con el
tiempo hay menos neuronas (células nerviosas) en el tálamo. Los primeros
síntomas usualmente comienzan en los adultos de 50 años o más, e incluyen
insomnio progresivo, pérdida de peso, falta de apetito, temperatura alta o baja
y demencia rápidamente progresiva. Casi todos los casos son causados por
cambios (mutaciones) en el gen PRNP y se heredan de forma
autosómica dominante. Hay un número muy pequeño de reportes de casos
esporádicos. Actualmente no hay tratamiento efectivo, aunque la investigación
para un tratamiento y la cura están en curso. La sobrevida es de más o menos 6
y 48 meses,
desde el aparecimiento de los primeros síntomas, pero las nuevas
investigaciones quizás puedan mejorar el pronóstico.
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Desde la Asociación de Insomnio Familiar Fatal de
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